Test Prenatal Básico No Invasivo – Cribado de Aneuploidías Comunes
Precio: 380,00 € (IVA incl.)
Plazo de entrega: 7 días hábiles
Preparación: No requiere ayuno; extracción posible tras semana 10 de gestación
El Test Prenatal Básico No Invasivo (NIPT Básico) de GilsanLAB analiza el ADN libre fetal en plasma materno a partir de la 10.ª semana de embarazo para detectar de forma segura y precoz las trisomías 21, 18 y 13 y las aneuploidías sexuales (X/Y) con sensibilidad y especificidad ≥ 99 % para la trisomía 21.
Indicaciones
- Gestantes unigestacionales a partir de la semana 10, independientemente de la edad materna.
- Historia familiar de aneuploidías o cribado bioquímico de riesgo intermedio/alto.
- Mujeres ≥ 35 años (edad materna avanzada).
- Contraindicaciones a pruebas invasivas (amniocentesis/CVS) por sangrados o malformaciones uterinas.
Metodología
- Extracción de sangre (10 mL) en el brazo.
- Aislamiento de cfDNA fetal en plasma por centrifugación y filtración.
- Secuenciación NGS para cuantificar fragmentos de los cromosomas 21, 18, 13 y X/Y.
- Análisis bioinformático que compara con referencias para calcular probabilidad de aneuploidías.
Detecta
- Trisomía 21 (Down): sensibilidad > 99 %, especificidad > 99 %
- Trisomía 18 (Edwards): sensibilidad ≈ 98 %, especificidad > 99 %
- Trisomía 13 (Patau): sensibilidad > 99 %, especificidad > 99 %
- Aneuploidías sexuales (monosomía X, 47,XXY, 47,XYY)
- Sexo fetal (detección de cromosoma Y) con > 99 % de precisión
Ventajas y limitaciones
| Ventajas |
Limitaciones |
|---|
- No invasivo, sin riesgo de aborto.
- Alta precisión para trisomías comunes.
- Cribado precoz desde semana 10.
- Determinación de sexo fetal.
|
- Es cribado: requiere confirmación invasiva si existe riesgo alto.
- Menos estudiado en gemelares; posibilidad de “no-call”.
|
Preparación y entrega
- No requiere ayuno; extracción en cualquier momento.
- Extracción matutina recomendada para homogeneidad.
- Procesado en laboratorio en < 8 h para preservar cfDNA.
- Resultado en 7 días hábiles vía informe digital seguro.
FAQs
¿Necesito prescripción médica?
No; La persona interesada puede realizarse esta prueba sin prescripción médica
¿Qué pasa si detecta alto riesgo?
Se recomienda confirmación invasiva (CVS o amniocentesis) y asesoramiento genético.
¿Puede determinar el sexo?
Sí; detección de cromosoma Y con > 99 % de precisión.