Cariotipo
90,00 €
Un cariotipo es una prueba genética que analiza el número y la estructura de los cromosomas de una persona. Se realiza a partir de una muestra de sangre, médula ósea, líquido amniótico u otro tejido, y sirve para detectar alteraciones genéticas o cromosómicas.
Test de Cariotipo – Análisis Citogenético Completo
Precio: 90,00 € (IVA incl.)
Plazo de entrega: 10–14 días hábiles
Preparación: No requiere ayuno; extracción de sangre periférica en tubo con EDTA
El Test de Cariotipo de GilsanLAB permite visualizar el número, la forma y la estructura de los 46 cromosomas (23 pares) en células humanas mediante la técnica de bandas G. Este análisis detecta aneuploidías (trisomías, monosomías) y reordenamientos estructurales (deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones), siendo esencial para el diagnóstico de síndromes cromosómicos (Down, Turner, Klinefelter), estudios de infertilidad, abortos recurrentes, neoplasias hematológicas y asesoría genética prenatal o pediátrica.
¿Qué es el Cariotipo?
- Alteraciones numéricas: detección de cromosomas extras (p. ej., trisomía 21) o faltantes (p. ej., monosomía X).
- Alteraciones estructurales: deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones equilibradas o no equilibradas.
Metodología
- Muestra: sangre periférica en tubo EDTA (o, de forma alternativa, líquido amniótico, vellosidades coriónicas, médula ósea).
- Cultivo celular: incubación 48–72 h para obtener metafases cromosómicas.
- Preparación de metafases: tratamiento con colchicina, solución hipotónica y fijación.
- Tinción G (bandas G): tinción con Giemsa para generar patrón de bandas específico de cada cromosoma.
- Análisis: captura de imágenes, emparejamiento automático de cromosomas y revisión por citogenetista, informe final (p. ej., 46,XX; 47,XY,+21).
Indicaciones Clínicas
- Prenatal y pediátrico: diagnóstico prenatal ante anomalías ecográficas o edad materna avanzada; estudio de abortos recurrentes; evaluación de malformaciones congénitas y retraso del desarrollo.
- Adultos: investigación de infertilidad e hipogonadismo (p. ej., síndrome de Klinefelter); caracterización citogenética en leucemias y otros tumores hematológicos; consejo genético en portadores de reordenamientos equilibrados.
Interpretación de Resultados
| Cariotipo | Descripción | Ejemplo |
|---|---|---|
| 46,XX / 46,XY | Cariotipo normal | Sin anomalías |
| 47,XX,+21 | Trisomía 21 | Síndrome de Down |
| 45,XO | Monosomía X | Síndrome de Turner |
| 47,XXY | Trisomía sexual masculina | Síndrome de Klinefelter |
| 46,XX,del(5p) | Deleción 5p | Síndrome Cri-du-chat |
Preparación y Envío de la Muestra
- No requiere ayuno ni modificación de medicación.
- Extracción de sangre, preferiblemente por la mañana.
- Enviar la muestra al laboratorio cuanto antes; el tiempo de entrega es de 10–14 días hábiles.
FAQs
¿Duele la prueba?
La extracción de sangre puede causar una ligera molestia o hematoma local.
¿Necesito receta médica?
No, no se requiere prescripción, especialmente en contextos prenatales u oncológicos.
¿Hay alternativas más rápidas?
Sí; técnicas como FISH o QF-PCR detectan aneuploidías específicas (13, 18, 21, X, Y) en 1–3 días, pero no ofrecen visión cromosómica completa.
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