Test Genético de Cáncer de Mama – Detección BRCA1/2

Precio: 550 € (IVA incl.)
Plazo de entrega: 2–4 semanas
Preparación: No requiere ayuno ni modificación de medicación habitual

El Test Genético de Cáncer de Mama de GilsanLAB es un análisis de ADN en sangre que identifica mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados a un riesgo de cáncer de mama del 60–72 % frente al 12,5 % de la población general, así como predisposición a cáncer de ovario (39–58 % para BRCA1; 13–29 % para BRCA2) y, en varones, riesgo de cáncer de mama (hasta 7,1 %) y próstata (hasta 26 %). Permite planificar medidas preventivas y ofrece el reporte de variantes de significado incierto (VUS) para seguimiento clínico.

¿Qué genes se analizan?

• BRCA1 y BRCA2: principales responsables de cáncer de mama hereditario (riesgo vitalicio hasta 70 %).
• Panel ampliado (opcional) con PALB2, TP53, PTEN y CHEK2 para evaluación de susceptibilidad adicional.

Indicaciones de uso

• Antecedentes familiares de cáncer de mama/ovario en mujeres jóvenes (< 50 años) o múltiples casos en familia.
• Cáncer de mama masculino, asociado frecuentemente a mutaciones BRCA2.
• Personas sanas que desean conocer predisposición hereditaria para acciones preventivas.
• Pacientes diagnosticados que requieran orientación terapéutica (inhibidores de PARP, seguimiento intensificado).

Metodología y procedimiento

1. Extracción de sangre: 5–10 mL en tubo EDTA.
2. NGS – PCR: amplificación y secuenciación de exones e intrones adyacentes de BRCA1/2.
3. Análisis bioinformático: clasificación de variantes patogénicas, probables patogénicas y VUS según criterios ACMG.
4. Control de calidad: duplicados y controles internos ISO 17025.
5. Informe final: detalle de variantes, interpretación clínica y recomendaciones de manejo.

Interpretación de resultados

• Mutación patogénica detectada: riesgo de cáncer de mama 60–72 % (BRCA1) o 45–69 % (BRCA2); opciones: mamografías anuales, RM, mastectomía y/o salpingo-ooforectomía profilácticas.
• Sin mutaciones detectadas: riesgo equiparable a población general salvo fuerte carga familiar.
• VUS: variante de significado incierto, sugiere reevaluación periódica.

Preparación y plazos

• No requiere ayuno ni variación en la dieta habitual.
• No interfiere con medicación habitual.
• Resultados en 2–4 semanas tras recepción de la muestra.

FAQs

¿Soy portador de mutación patogénica, qué hago?
Consulta con un consejero genético para plan de vigilancia y posibles intervenciones profilácticas.

¿Transmito la mutación a mis hijos?
Sí; existe un 50 % de probabilidad de herencia.

¿Necesito repetir el test?
No; las mutaciones germinales son estables. Solo se actualiza si cambian las guías o VUS se reclasifican.

¿Es solo para mujeres?
No; hombres portadores también tienen riesgo elevado y pueden beneficiarse del test.